惡性腫瘤的異質性指的是腫瘤含細胞表型不盡相同的細胞亞群,后者在細胞增殖率、形態、核型、細胞表面標記物(抗原性)、生化代謝、浸潤轉移能力以及對化療、放療等方面的反應均不一致。
由于腫瘤異質性使瘤細胞亞群,雖然是同一轉化細胞克隆的后代,但在細胞繁殖過程中,形成了具有不同生物學特點的亞克隆,例如2/3的肺癌中常有2種或2種以上癌細胞表型,甚至同一細胞中有鱗和腺二種分化現象。腫瘤分化越低,異質性越明顯。
眾所周知腫瘤存在多水平多層次的異質性,其中包括單核苷酸多態性、序列變異、微衛星改變及其不穩定、雜合子缺失、基因拷貝數改變以及染色體結構異常和非整倍體等核型變異。對異質體的研究主要集中在基因水平上,甚至利用基因突變解釋拷貝數的改變以及染色體的易位。