先天性黑朦在臨床上主要分成兩型:
一,嬰兒型,出生時已經失明常在數月后被家長發現,患兒不能追隨燈光而就診,眼球常常塌陷有鐘擺樣震顫,患兒經常有,用手指或拳按壓眼球的特殊動作,眼底開始時無明顯異常,經過一段時間后眼底周邊出現小白點及色素顆粒呈椒鹽樣外觀,隨后色素顆粒不斷增生融合成骨細胞狀圓斑狀,并且向后頸部擴展,視網膜血管變細視乳頭臘黃色,色素上皮層和脈絡膜毛細血管呈萎縮,暴露出脈絡膜大血管,形成彌漫性脈絡膜萎縮樣眼底,甚至形成白化病樣眼底。
二、少年型,五至六歲時視力嚴重下降,至三十歲左右完全失明,眼底表現極不一致,多數病例周邊部有椒鹽樣改變,也有少數病例即使已完全失明而眼底仍然正常。
以上兩型的部分病例均可伴有精神神經癥狀如智力低下,聽力障礙癲癇等,有些年齡較大時可發生圓錐角膜或球型角膜白內障。