世界衛生組織將原發性肺動脈高壓改成特發性肺動脈高壓,它是一種不明原因的肺動脈高壓。在病理上表現主要是致叢性的肺動脈病,也就是動脈中層肥厚,向心或偏心性心內膜增厚以及叢狀損害和壞死性動脈炎構成的一組疾病。
這個疾病大約每年都有300~1000名患者,對于這個疾病可以發生于任何年齡,主要見于一些育齡期婦女,平均患病年齡在36歲。對于特發性肺動脈高壓迄今病因不明確,目前認為可能發病與遺傳因素、自身免疫以及肺血管收縮因素都是有關系的。遺傳因素主要是常染色體顯性遺傳,免疫因素主要見于免疫調節,它主要使患者可以出現抗核抗體水平的明顯升高。