骨囊腫常見于青少年和兒童,男女之比為二比一,好發于長管狀骨干后,端最常見的是股骨肱骨上段,其次是脛骨近端股骨下段,其他如腓骨、恥骨、橈骨、跟骨、距骨、橋骨等也可發病。
約三分之二病例無任何癥狀,三分之一的病例局部有隱痛、酸痛及輕壓痛,少數病例表現為局部包塊或骨增粗,關節活動多正常,肌肉輕度萎縮,發生在下肢的患者偶有跛行,絕大多數患者在發生或反復發生病理性骨折后而就診,X線檢查病變多位于長管狀骨的干骺端,髓腔出現中心性、單房性、橢圓形透亮區,邊緣清晰而硬化,骨皮質有不同程度的膨脹變薄,且骨干皮質越接近囊腫中心越菲薄。
當骨囊腫發生在,腕骨、腹骨、骨盆、肋骨、髕骨、顱骨等非好發部位,X線上則不具有長管狀骨骨囊腫的特點,其表現具有多樣性。