骨樣骨瘤好發部位多為長管狀骨,特別是下肢,將近有50%至60%病例發生在股骨和脛骨,骨樣骨瘤好發于七至25歲之間,男性與女性之比為三比一,疼痛為其主要癥狀。
如果沒有疼痛則診斷值得懷疑,疼痛的特點是夜間劇烈,當服用小量水楊酸及可使疼痛緩解,疼痛性質常為鈍痛或刺痛,開始輕微且呈間斷性,故有幾個月到幾年才來就診,以后疼痛加重變成持續性,也可能伴有局部軟組織腫脹和壓痛。疼痛機制尚不清楚,有人認為是腫瘤組織內產生的前列腺素產物,可以造成血管壓力改變,刺激了局部神經末梢。
骨樣骨瘤的其他臨床表現,可與病人發病年齡所侵犯的骨的部位有關。在骨未成熟時,可以出現肌肉萎縮骨骼畸形,如骨樣骨瘤位于脊柱則出現斜頸,脊柱僵硬脊柱側彎,而位于關節的骨樣骨瘤則可出現關節局部壓痛,腫脹活動受限等癥狀。