家族性息肉病是常染色體顯性遺傳疾患,第五號染色體長臂上的apc基因發生突變的結果,此時apc基因發生各種各樣的缺失和變化,此基因缺失致使腺瘤發生癌變,此腺瘤結構可有三到四個發育不良的腺管組成,腺瘤的上皮細胞增生,腺管不斷融合,細胞核不斷增大,分層逐漸發展成為侵襲性腺瘤,等病變侵及結腸上皮的基底膜時即表現為原發癌,隨后腫瘤向深層浸潤生長。
此病多在青少年發病,開始時無癥狀,隨著息肉的生長可出現排便次數增多,直腸出血和腹痛,大部分患兒因有陽性家族史,在常規檢查中發現,纖維結腸鏡或者氣鋇灌腸可了解整個結腸癌變的情況,每一例患兒在診斷時至少需要同時檢查十個以上息肉,如不能得到治療最終發展成結腸癌。
外科治療密切觀察直腸息肉變化情況,每三到六個月進行一次腸鏡檢查,約44%的患兒需要對直腸內的息肉進行電灼切除,近年才用的手術方式為結腸切除、直腸黏膜切除、直腸鞘內回腸拖出術。