巨幼細胞性貧血的病因是葉酸或維生素b12的缺乏,常見的原因有攝入不足,吸收不了,利用障礙以及需要增加。它的發病機制是細胞增殖的基本條件是DNA的合成,維生素b12以及葉酸是DNA合成所必需的輔酶。
其中任何一種或兩種缺乏的時候,DNA合成障礙,細胞的分裂就不能夠順利進行,導致骨髓中出現形態和功能均異常的巨型變細胞。此類細胞多數在骨髓內破壞,成為無效紅細胞生成,最終導致了貧血。
巨幼細胞性貧血的臨床表現,除了貧血的表現以外,尚可以有輕度的黃疸,消化系統的表現,比如納差,惡心,腹脹,牛肉舌,鏡面舌等等。
還可能出現精神神經癥狀,主要見于維生素b12缺乏的患者,它的神經末梢,側索以及后索受累均可見。