?第一,一般表現,皮膚粘膜逐漸蒼白、口腔黏膜和甲床較明顯,患兒比較容易疲乏、不愛活動,年長兒可訴頭暈,眼前發黑、耳鳴等等。
第二,髓外造血的表現,可見肝脾輕度的腫大。
第三,非造血系統的癥狀,首先是消化系統,有食欲減退,少數有異食癖,可有嘔吐、腹瀉,可出現口腔炎,舌炎和舌乳頭萎縮,重者出現萎縮性胃炎或吸收不良綜合征。神經系統方面有煩躁不安或者是萎靡不振、精神不集中、記憶減退,智力多數低于同齡兒。心血管系統,明顯貧血的時候心率增快,嚴重者心臟擴大,甚至發生心力衰竭。
其他的因為細胞免疫功能降低,常常合并感染,可因上皮組織異常出現反甲,先是檢查,做血常規的時候是呈現小細胞低色素性貧血,做骨髓象檢查的時候是增生活躍,以中性紅細胞網有紅細胞增生為主,再就是鐵代謝方面的異常。