高脂血癥的患者可以表現的癥狀,主要是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤,黃色瘤是一種異常的局限性的皮膚隆起,它的顏色,可為黃色,橘黃色或者是棕紅色。多呈結節斑塊或者是丘疹的形狀,可以分為肌腱的黃色瘤,長皺紋的黃色瘤,結節性黃色瘤,疹性的黃色瘤,以及扁平的黃色瘤。扁平黃色瘤又常見于眼瞼周圍。
高脂血癥還可以表現出角膜弓和脂血癥的眼底改變,角膜弓又稱老年環,如果是在40歲以下出現,多伴有高脂血癥。脂血癥眼底改變,由于富含甘油三酯的大顆粒脂蛋白沉積在眼底小動脈上引起,常常是嚴重的高甘油三酯血癥,并且伴有乳糜微粒血癥的特征性表現。
明顯的高甘油三酯血癥,還可以引起急性的胰腺炎,嚴重的時候,除了劇烈的腹痛,還可能會危及到生命。脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化從而產生冠心病和周圍血管疾病。