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• 多囊腎病遺傳嗎

  多囊腎，最常見(jiàn)的就是常染色體顯性遺傳，是遺傳病，這是最常見(jiàn)的遺傳類型，還有常染色體的隱性遺傳，在臨床上比較少見(jiàn)，多數(shù)還是常染色體顯性遺傳。如果臨床上發(fā)現(xiàn)了多囊腎，一定要問(wèn)家族史，另外就是如果年輕人發(fā)現(xiàn)多囊腎，尤其是還未結(jié)婚的人，如果他結(jié)婚以后，想再要孩子的話，一定要做基因檢測(cè)。

  

  01:10
  安海燕 主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院

  2019-09-02 4563次

• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 9973次

• 常染色體顯性多囊腎病的腎臟替代治療方式
  一般來(lái)說(shuō)在臨床上，常染色體顯性多囊腎病患者，進(jìn)入終末期腎臟病后，腎臟替代治療方式主要包括腹膜透析、血液透析和腎移植。傳統(tǒng)的觀念認(rèn)為，由于增大的腎臟使有效腹膜透析面積下降，可能會(huì)影響腹膜透析的效果，所以應(yīng)當(dāng)首選血液透析治療。但近年來(lái)臨床研究發(fā)現(xiàn)，常染色體顯性多囊腎病患者，腹膜透析與血液透析的并發(fā)癥和長(zhǎng)期生存率并無(wú)明顯差異，腹膜透析也可以成為常染色體顯性多囊腎病患者的腎臟替代治療選擇。常染色體顯性多囊腎病患者，移植后腎成活率、并發(fā)癥發(fā)生率與其他腎移植相似。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:25”
  徐亞光 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-15 1196次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛等，一般來(lái)說(shuō)，一百三八十毫米汞柱是高血壓控制目標(biāo)，中度高血壓可通過(guò)限制鈉鹽的食入，血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑和血管緊張素受體拮抗劑，能有效的控制常染色體顯性遺傳多囊腎病的高血壓。第二、就是外科治療，經(jīng)皮穿刺抽吸減壓可有效控制癥狀，嚴(yán)重疼痛反復(fù)嚴(yán)重出血難以控制的感染，尤其是體積特別大的多囊腎，手術(shù)切除可能是首選，腎切除與腎移植可同時(shí)進(jìn)行，為移植腎創(chuàng)造空間并緩解多囊腎的相關(guān)癥狀。囊腫減壓術(shù)包括穿刺抽吸和去領(lǐng)減壓術(shù)，對(duì)緩解殘存正常腎臟組織壓力有一定的作用，推薦后腹腔鏡。囊腫減壓術(shù)值得注意的是由于囊腫多發(fā)，使用電刀行去領(lǐng)減壓術(shù)，應(yīng)避免對(duì)腎臟的損傷，不推薦雙側(cè)同期實(shí)行開(kāi)放性減壓手術(shù)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 2:11”
  欒秀華 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-29 1796次

• 什么是常染色體顯性遺傳病
  常染色體顯性遺傳病（AD）是指致病基因位于常染色體上，且由單個(gè)等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。常見(jiàn)的亞型包括：①完全顯性；②不完全顯性；③不規(guī)則顯性；④共顯性（⑤延遲顯性；⑥從性顯性等。常見(jiàn)病癥種類：家族性高脂蛋白血癥、馬爾芬氏綜合征等。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 4907次

• 高度近視是常染色體遺傳嗎
  病情分析：高度近視是屬于常染色體遺傳病的，屬于多基因遺傳病，所以父母雙方中的任意一方有高度近視，后代患有高度近視的風(fēng)險(xiǎn)就要增加。意見(jiàn)建議：對(duì)于高度近視患者，一定要注意每年定期復(fù)查眼底，如果眼底出現(xiàn)病變，例如周邊部視網(wǎng)膜的變性區(qū)，黃斑，新生血管等，要及時(shí)的治療，這樣才能阻止視力下降。
  陶遠(yuǎn) 副主任醫(yī)師濟(jì)南市第二人民醫(yī)院

  2019-04-16 1701次

• 常染色體顯性遺傳多囊腎病的治療
  常染色體顯性遺傳多囊腎病，臨床癥狀主要包括高血壓、腎衰竭后期往往需要透析維持生命，治療的目標(biāo)是控制血壓或減緩腎衰竭的進(jìn)展，常染色體顯性遺傳多囊腎病，常合并其他器官的疾病，特別是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤，其治療包括兩個(gè)方面：第一、就是內(nèi)科治療，沒(méi)有特效藥物能夠治愈囊腫，本身僅是治療囊腫病的并發(fā)癥如高血壓，感染，疼痛
  徐志鵬 副主任醫(yī)師南京鼓樓醫(yī)院

  2022-04-08 73次

• 常染色體顯性耳聾3A型嚴(yán)重嗎
  常染色體顯性耳聾3A型通常是比較嚴(yán)重的。常染色體顯性耳聾3A型屬于先天性的聽(tīng)力障礙，可以去耳鼻喉科就診，通過(guò)全序列的基因檢測(cè)來(lái)確診，患病后會(huì)影響患者的聽(tīng)力，并且是不能完全治好的，因此比較嚴(yán)重?；疾『蟛灰艞壷委?，一般可以通過(guò)佩戴助聽(tīng)器或者通過(guò)人工耳蝸植入手術(shù)來(lái)改善聽(tīng)力。
  臧洪瑞 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院

  2022-09-13 142次