局部包塊,嬰兒出生時在背部中線的頸、胸和腰部可見一囊腫,其體積從小到大,到巨大不等,包括成圓形或是橢圓形,多數基底較寬,少數為帶狀,表面的皮膚正常,有時呈瘢痕樣改變,或為菲薄的一層。嬰兒哭鬧時包塊膨大,壓迫包塊則前囟門膨隆。
曾發(fā)生潰破者,表面缺損處只有一層蛛網膜,呈肉芽狀或有感染;已潰破者包塊表面有腦脊液流出,說明膨出包裹與蛛網膜下腔相通。
對包塊進行透光實驗檢查發(fā)現,在單純的脊膜膨出者,其透光程度很高。對脊髓脊膜膨出者,由于其內含有脊髓與神經根,部分可見包塊內有陰影。若是脊膜膨出和脊髓脊膜膨出合并脂肪瘤者,由于其外表為脂肪組織覆蓋,其深面為骨膜膨出囊,故透光程度較低。