青年黃斑變性又稱為先天性黃斑變性,大多數在八至十四歲開始發病,為常染色體隱性遺傳性眼病,發病原因與視網膜色素上皮內的沉著有關。由于這類細胞的變性,導致黃斑脈絡膜和視網膜的萎縮。其表現主要在以下幾個方面:
其病變的早期眼底完全正常,但中心視力已經有了明顯的下降,常常被誤診為弱勢或者疫病,疾病進展緩慢,但為雙側對稱性進行。往往在三十歲左右出現典型的改變,中心視力下降至0.1或者更低,眼底檢查在病人有中心視力下降時往往黃斑區改變并不明顯,到晚期可以表現為黃斑區金波樣反光,脈絡膜變白,血管變細、視盤色淡等情況,以上為青年黃斑變性。