唐氏篩查就是非整倍體染色體異常產前篩選檢查的一個項目。目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患病的危險程度,如果結果顯示低風險,染色體異常的幾率就非常低,但是不能完全排除。如果結果顯示高風險,應該進行確診性的檢查來明確診斷。檢查一般是在空腹狀態下,抽取孕婦的血清,然后檢測母體血清當中妊娠相關的血漿蛋白和游離的絨毛膜促性腺激素,或者甲胎蛋白和游離的雌三醇等各種指標,然后結合孕婦的預產期、體重、年齡和孕周,計算出危險度。
這種方法能檢查出60%到70%的唐氏綜合征患兒。如果是低風險就不再進一步檢查,如果是臨界風險建議做無創DNA,如果是高風險建議做羊水穿刺。