大部分重復腎畸形患者無特異性臨床表現,多為體檢或偶然就診時被發現,此類患者約占60%。
常見的臨床表現包括尿路感染、腰部疼痛、腎積水、尿失禁等。男性重復腎畸形患者的輸尿管異位開口多位于前列腺部、尿道、精阜等處,故一般沒有尿失禁的癥狀。常以泌尿系感染,如尿頻、尿急、尿痛等和上尿路梗阻癥狀而就診。女性患者的輸尿管異位開口多位于尿道、陰道及前庭等處,所以大多數患者既表現為正常分次排尿又有持續性滴尿。
輸尿管異位開口和輸尿管囊腫是最常見的并發癥。合并輸尿管囊腫的患者,約80%發生于重復腎畸形的上半腎輸尿管,同時伴有上半腎的發育異常。輸尿管囊腫開口還位于膀胱或尿道內,位于膀胱、輸尿管開口處,易造成尿路梗阻,導致上尿路積水及腎功能損害。男性異位輸尿管囊腫位于后尿道時,可表現為排尿困難、尿線變細;女性異位輸尿管囊腫,尿道口可出現腫物脫出。其它可見的并發癥,如腎盂腎炎、腎結石、腎結核、腎腫瘤、腎積水等臨床癥狀。
重復腎應與附加腎相鑒別。重復腎畸形中的兩腎多數不能分開,而附加腎是完全獨立的第三個腎。