巨人癥系腺垂體分泌生長激素過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人癥;青春期后骨骺已融合則形成肢端肥大癥;少數青春期起病至成年后繼續發展形成巨人癥。本病早期體格、內臟普遍性肥大,垂體前葉功能亢進;晚期體力衰退,出現繼發性垂體前葉功能減退。起病緩慢,早期可無癥狀,而后逐漸出現面增長變闊,眉及雙顴隆突,巨鼻大耳,唇舌肥厚,下頜漸突出,牙齒稀疏,鼻翼與喉頭增大,語言鈍濁,容貌趨丑陋。指趾粗短、掌跖肥厚,全身皮膚粗厚、多汗、多脂。
侏儒癥是一種比較常見的病變,都是由于生長素分泌不足導致的,患者出現身體發育遲緩的癥狀,引起侏儒癥的產生。侏儒癥的患者,智力發育是非常正常的,在成年之后身高也是在1米2以下的,大多數情況下都是由于遺傳性原因導致的這一現象。