先天性脊柱裂是一種神經(jīng)胚胎形成過程中出現(xiàn)的缺陷，是最常見的出生缺陷，發(fā)生率比較低，發(fā)病機(jī)制主要包括遺傳和環(huán)境因素的影響。
出現(xiàn)的環(huán)境因素：包括地理位置、受孕的季節(jié)、以及家庭經(jīng)濟(jì)情況，患者的年齡以及是否有葉酸缺乏。包括在懷孕期間是否有母親酗酒，或者使用了一些抗癲癇藥物的。
遺傳則決定了對環(huán)境因素的易感因素，通常一般可以根據(jù)神經(jīng)組織是否暴露。分為開放性和閉合性兩種形式。通常在臨床表現(xiàn)為腰骶部皮膚改變，腰骶皮膚出現(xiàn)膨隆或者凹陷，可能會伴有分泌物以及感染，多隱性脊柱裂等情況存在。
主要表現(xiàn)為行走異常，下肢肌力弱，踝關(guān)節(jié)變形，同時可能會出現(xiàn)下肢會陰部腰背部的疼痛感覺，脊柱后突或者是側(cè)彎。
治療主要是通過外科手術(shù)的方式來進(jìn)行治療，首選方式是做手術(shù)治療，手術(shù)的目的是松解栓死的脊髓。如果合并有脂肪瘤容易與神經(jīng)組織分離，可以將其并切除患。
