呆小病的臨床表現主要是出生時體重較重,不活潑,不主動吸奶,逐漸發展為典型的呆小病,起病越早病情越嚴重。患兒的體格智力發育遲緩,表情呆鈍,發音低啞,顏面蒼白,眶周浮腫,眼距增寬,鼻梁扁塌,唇厚流涎,舌大外伸,前后囟增大,關閉延遲,四肢粗短,出牙換牙延遲,骨齡延遲,行走晚,并且呈鴨步,并且心率緩慢,心濁音區擴大,腹部飽滿膨大,伴有臍疝,性器官發育延遲。
地方性呆小病綜合征可分為三型:
1,神經型,由于腦發育障礙智力低下,伴耳聾,年長時生活仍不能自理。
2,黏液性水腫型,以代謝障礙為主。
3,混合型,兼有前兩型的表現。