黏多糖貯積癥是造成小兒身材矮小的先天性代謝性疾病。粘多糖貯積癥是一種多糖，氨基糖，代謝障礙導致的隱性遺傳性疾病。
近年來已經明確多種分型，可以高達七種，氨基多糖酶的缺陷導致代謝底物堆積，引起溶酶體貯疾病，其中以一型，也就是承溜病以及四型蘑菇病比較常見。
黏多糖一型的患兒，生后體格發育正常，六個月到兩歲開始出現侏儒狀態。粘多糖四型患兒全身骨骼，除顱骨面部外均有改變，主要是脊柱勾端發育不良，形成扁平脊柱，及嚴重的侏儒。智力發育多是正常的，除x線骨骼變化外尚可在周圍血骨髓的白細胞及尿內查到黏多糖酸。
什么是黏多糖貯積癥
韓潔主治醫師
聊城市第二人民醫院 兒科
2018-07-26 7000次
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王蕊
主治醫師首都醫科大學附屬北京康復醫院
2019-10-10 3115次
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王建龍
副主任醫師北京醫院
2020-08-10 9384次
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任運江
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黏多糖貯積癥Ⅱ型是什么黏多糖貯積癥Ⅱ型是X連鎖的隱性遺傳，臨床上有重型和輕型之分，由于酶缺乏使硫酸皮膚素和硫酸類肝素的降解障礙，在體內儲留并由尿中排出。臨床上重型表現與粘多糖的I型比較的相似，多在青春期前進行死亡。起病在二到六歲，有特殊的面容和骨骼的畸形，但是脊柱沒有鳥嘴樣的畸形。角膜內皮細胞雖有黏多糖的沉積，但是沒有角膜的原因。皮膚呈結節性的增厚以上團胸部為主，有聽力的損傷，呈進行性的耳聾，視網膜會變性，心臟增大，可聞及收縮期和舒張期的雜音。語音時長 01:36”
任運江
主治醫師濟南市章丘區中醫醫院
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什么是黏多糖貯積癥病情分析：黏多糖貯積癥是指人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶，因為突變或者其他原因而出現活性喪失，導致體內的黏多糖不能被降解代謝而貯積在體內，繼而引發的一系列疾病。意見建議：建議黏多糖貯積癥的患者，除了正規醫院就診和藥物治療外，還需要適當的補充硒，以幫助改善胰島素自由基防御系統和內分泌細胞的代謝功能。并且多吃些活血止痛類食物和富含維生素的食物。忌食高鹽食物，以免導致水腫，水鈉潴留而加重病情。
任冬梅
副主任醫師中國人民解放軍第88醫院
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郭英
主治醫師首都醫科大學附屬北京同仁醫院
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袁曉勇
副主任醫師北京大學第一醫院
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