先天性主動脈縮窄畸形可發生于胸腹主動脈的任何部位,嬰幼兒型往往合并心臟畸形,心力衰竭出現較早,半數以上死于一歲以前。
成人型大多發生在左鎖骨下動脈起始以下部分或較主動脈,患者往往自幼即有頭暈、頭痛、下肢乏力和寒冷感,運動后感下肢疼痛。
臨床上的主要體征有上肢血壓增高,而下肢血壓正?;蚪档?,足背動脈搏動減弱或消失,如果縮窄部位在左鎖骨下動脈起始部位以上,則左右上肢血壓有顯著差異,胸骨左緣,左背,或上中腹可危及,收縮中晚期吹風樣雜音,有時提前有一噴射性復雜因,可能由于升主動脈擴張所致。
隨著患者年齡的增長,前胸和背部肩胛骨周圍,可見到側支循環形成,偶爾相應部位可聽到血管雜音。