巨幼細胞性貧血是由于血細胞DNA合成障礙導致的一種大細胞性貧血,其共同的細胞形態特征是骨髓中紅細胞系出現巨幼變,但是葉酸和維生素b12缺乏最常見,葉酸和維生素b12參與細胞核DNA的合成,造成細胞和發育障礙包括非造血細胞,因此是一種全身性疾病,維生素b12缺乏可影響神經系統。
國內巨幼細胞性貧血以營養性多見,其中又以葉酸缺乏者為主;惡性貧血是因為內因子缺乏導致的巨幼細胞性貧血,遺傳因素和人種有關,歐美國家白人常見,我國少見,巨有細胞性貧血確診后,主要是給予補充葉酸和維生素b12,大部分患者可以治愈的。