大約有五分之一膈肌腫瘤的患者沒有癥狀,因其他原因在做胸部X線檢查的時候發現的。巨大的腫瘤可以引起下胸部的疼痛,并在深吸氣的時候加重,腫瘤侵犯隔肌的時候疼痛可放射至肩部。惡性常有乏力、體重減輕和厭食。腫瘤累及肺臟的時候可以引起來咳嗽、咯血或氣急。
左膈腫瘤由于壓迫胃部常常會產生胃腸道癥狀;右膈腫瘤壓迫肝臟可以出現疼痛和肝臟向下移位,上腹部可以捫及腫塊,個別患者出現呃逆。
神經源性膈肌腫瘤,可伴有杵狀指和肥大的骨關節病,胸片x線檢查可以看到膈面上有邊緣光滑的弧形致命影,或者是呈現分葉狀,隨著膈肌上下活動。如果腫瘤自膈肌上線向下生長,在左側有的時候由于胃氣泡區可以見到塊影,但右側不容易顯示,一般良性的腫瘤除輪廓清楚之外,很少會有鈣化的陰影。