代謝性肌病為一大類疾病,多由于糖原,脂肪酸,線粒體代謝通路中某些酶缺乏引起代謝障礙,是糖原,脂肪酸,線粒體等在肌細胞內貯存所致。如糖原貯積病二型是由于骨骼肌和心肌細胞溶酶體內酸性α葡糖苷酶缺乏,糖原不能被分解而在溶酶體內貯積使溶酶體破壞及釋放過多的溶酶體酶造成肌細胞損害,當肌細胞損害達一定數量時則引起肌萎縮和肌無力。
治療如果能在肌細胞損害早期補充酸性α葡糖苷酶,使糖代謝通路通暢,使溶酶體內的糖原及時分解為葡萄糖,則可減輕或消除糖原在肌細胞溶酶體內的貯積,使肌細胞恢復正常功能。因此在疾病早期糖原貯積病二型的臨床癥狀是可逆的,及時治療可獲得良好的臨床效果,而疾病進展至中晚期肌細胞大量破壞和壞死,結締組織增生,出現明顯肌萎縮,此時補充酸性α葡糖苷酶也不能達到理想效果。