臨床上常把神經纖維瘤和神經纖維瘤病混在一起,我們通常所說的,神經纖維瘤的六大癥狀。實際上標準表述,應該為神經纖維瘤病的六大癥狀,患者可以表現為:
第一,全身有六個以上的皮膚的咖啡斑,在兒童期最大直徑達到5毫米以上,或者成人最大直徑達到15毫米以上。
第二,是兩個或兩個以上的皮膚的神經纖維瘤,或者叢狀的皮膚神經纖維瘤。
第三,是腹股溝區和腋窩的雀斑。
第四,是視神經膠質瘤。
第五,是兩個或兩個以上的虹膜錯構瘤。
第六,有明顯的骨骼發育不良,例如假性關節形成、骨皮質變薄等。
除此之外,患者還可能會有一些一級親屬,例如患者的父母、兄弟姐妹以及子女,有全身多發的皮膚咖啡斑的表現。