首先假兩性畸形指的是染色體和性腺都是屬于相對健康一致的,比如46XX有卵巢的這樣的孩子,只不過表現的外陰像男孩一樣。像她這種的原因基本上是由于激素水平有問題導致的,或者是激素的受體有問題導致的。最常見的就像女孩子的腎上腺皮質增生癥,她的染色體的核型是正常的46XX,卵巢也是存在的,也有子宮,也有一個陰道,但只是她的外陰看起來像男孩子一樣。像這種原因就是因為體內雄性激素堆積過多,使外陰向男孩子方向發育了。
相反來說,男性的雄激素不敏感綜合征,染色體的核型是46XY,本應該是男生,而且有正常的睪丸,但是他的外陰偏偏就長得像女孩一樣,有一個小小的類似于陰蒂一樣的結構,然后下面的陰唇可能是有女性的外觀。而且到了青春期,可能會有胸部的發育,怎么看怎么像是個女孩子的樣子。像這種就是因為他的雄激素的受體不識別雄激素,所以導致了雄激素在他體內無法發揮作用。而雄激素在體內發揮不了作用,個體就默認為這個個體是要向女性方向發展的,所以他看起來就像一個女孩。