首先如果家里有一個性別比較模糊的孩子,那么我們就要先想到這個孩子有可能是兩性畸形。那么我們該如何確診他到底是哪一種兩性畸形呢,那么就要到醫院去做一系列的檢查。第一項檢查必然是染色體核型的檢查,從生理意義上來判別他應該是男性還是女性。然后再做這種性腺的檢查,也就是說你46XX的染色體,這個孩子有沒有發育出卵巢,或者46XY的染色體,這個孩子有沒有發育出睪丸。
這樣染色體和性腺相對應了之后,我們再看孩子本身的這個性激素水平是否有異常。因為兩性畸形是一個染色體、性腺、性激素水平,以及激素的受體,這些要完全統一的前提下才能夠正常發育的,其中任何一個環節出現了問題,都有可能會出現兩性畸形的問題的。