問運動神經(jīng)元病遺傳可以檢測基因嗎
病情描述:
運動神經(jīng)元病遺傳可以檢測基因嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
運動神經(jīng)元病,為常染色體顯性遺傳。但是由于該病是由于免疫&中毒、遺傳、營養(yǎng)障礙等多種原因?qū)е碌模虼藷o法進行基因檢測,臨床發(fā)現(xiàn)約20%的患者和2%的散發(fā)性肌萎縮側(cè)索硬化與基因突變有關(guān)。
意見建議:
由于該病是進行性加重的,因此建議患者一定要同家人一起生活,家屬悉心照顧,在家中設(shè)置防滑墊扶手,以免引起跌倒。多吃富含營養(yǎng)的,熱量較高的食物。
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運動神經(jīng)元病遺傳可以檢測基因嗎運動神經(jīng)元病是一種神經(jīng)系統(tǒng)變性病。這種疾病大部分的患者是散發(fā)的,這種與遺傳變異是沒有關(guān)系的。如果是散發(fā)性的病例去檢測基因一般是不會有異常的發(fā)現(xiàn)的,但是也有大約5%到10%左右的患者有家族史。遺傳方式主要是常染色體顯性遺傳,最常見的致病基因是超氧化物歧化酶基因的,如果有遺傳家族史是可以檢測基因的,也能夠發(fā)現(xiàn)基因的突變,對于疾病的診斷有重要的參考價值的。運動神經(jīng)元病的患者除了出現(xiàn)全身無力之外,也會出現(xiàn)吞咽困難、飲水嗆咳、構(gòu)音障礙。到了疾病后期,患者會出現(xiàn)呼吸無力、導致呼吸功能衰竭。語音時長 01:09”
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