問新生兒染色體疾病多嗎
病情描述:
新生兒染色體疾病多嗎
答醫生回答
病情分析:
多,人體內有23對染色體,是滿載著六萬個基因的重要生命結構。唐氏綜合征是多出一個染色體21所導致的先天疾病,是眾先天染色體疾病中最廣為人知的。數據顯示,我國每1萬個新生兒當中,就有9個患有唐氏綜合征。
意見建議:
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現呢,兩性畸形的發病原因,可能是從幾種方面來表現,染色體的核型表現是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現上,可能不是完全正常的表現的形態,不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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新生兒黃疸300多嚴重嗎一般我們要根據他的日齡、胎齡進行判斷,如果是300微摩爾每升,肯定是一個病理性黃疸。如果孩子是在48小時內,出現這么高的膽紅素,肯定是一個比較嚴重的,就需要換血治療。對早產兒如果出現這么高的膽紅素,無論日齡是多長時間,也屬于比較嚴重的,如果早產兒在三天之內出現這么高的膽紅素,可能就要換血治療了。所以我們判斷孩子黃疸嚴重程度,一定要根據他的日齡,出生的天數,或者胎齡來進行判斷,還有一些高危的因素。我們臨床都有一個表,表上有分高危、中危、低危,如果孩子一般情況都挺好的,他的膽紅素就是在4、5天之內,我們可能單純的藍光照射就可以了。如果孩子是個溶血病或者感染的,我們就要采取換血了。所以說,我們臨床上判斷,一定要根據孩子的日齡、胎齡來進行,單單靠膽紅素的值不能決定,這種情況是個病理性的或者生理性的,并不能判斷孩子的嚴重程度。01:50
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染色體疾病能治嗎如果女性有染色體遺傳疾病,這種情況往往是沒有任何辦法能夠治療,而且還可能會遺傳給胎兒,同時還可能會導致習慣性的流產,或者是反復的胚胎停育出現。如果已經檢查確診就是由于女性染色體,或者男性染色體異常導致的習慣性流產或者胚胎停孕,那這種情況就沒辦法進行任何治療,既沒辦法藥物治療,也沒辦法手術治療,所以如果這類夫妻想要懷孕,就可能需要選擇試管嬰兒移植來懷孕,而且常常都是需要選擇三代試管嬰兒移植,因為只有三代試管嬰兒移植,才可以在移植前選擇胚胎的染色體情況。語音時長 01:10”
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胎兒染色體胎兒染色體是指胎兒的遺傳物質,染色體是胎兒遺傳物質DNA的載體,它一般包括46條染色體,分為23對,其中第1到22對稱為常染色體,第23對稱為性染色體,包括兩種,一種是XX,一種是XY。染色體編碼了胎兒的所有的生物活動規律,孕期是要檢測胎兒的染色體是否正常的,常見的檢測胎兒染色體有問題的方法,包括:唐氏篩查、無創DNA、以及羊水穿刺。對于普通的孕婦來說一般選擇做唐氏篩查或者是無創DNA,如果唐氏篩查和無創DNA是高風險,或者合并其他一些因素,如高齡產婦大于35歲,既往分娩過有胎兒染色體問題的胎兒,那么這種情況下就要直接選擇做羊水穿刺。語音時長 1:20”
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斜視是染色體疾病嗎病情分析:斜視并不是染色體疾病,染色體疾病是指的染色體的數量、結構等出現異常引起的疾病,例如21三體綜合癥等,而斜視的發生一般是由于發育異常引起,與染色體關系不是很大。意見建議:斜視會影響到視覺功能的發育,因此建議斜視患者盡早進行治療,調節性斜視患者通過配戴眼鏡矯正屈光不正,通常可以治愈斜視。而非調節性斜視患者,一般需要通過手術治療才能夠治愈。
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冠心病是常染色體疾病嗎?病情分析:冠心病不是常染色體疾病,冠心病是動脈粥樣硬化造成的血管狹窄,引起血供不足,心肌細胞缺血缺氧,并不是染色體疾病,更不是遺傳疾病。治療上主要是需要使用阿司匹林腸溶片,瑞舒伐他汀鈣,硝酸甘油等藥物。意見建議:建議冠心病的患者需規律服藥,改善心肌供血,癥狀也可以達到得到控制,應少吃辛辣刺激的食物。避免吸煙飲酒,控制體重,避免肥胖。
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染色體疾病染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。因為染色體上的基因特別多,而且因為基因具有多效性,所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病,而是涉及多個器官、系統的形態和功能異常的疾病綜合征,并且會遺傳給下一代,是一大類最嚴重的一種遺傳病。
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多線染色體名詞解釋多線染色體是一種纜狀的巨大染色體,見于有些生物生命周期的某些階段里的某些細胞中,由核內有絲分裂產生的多股染色單體平行排列而成。各染色單體上的染色粒并排排列,構成多線染色體的帶,帶與帶之間則稱為間帶,多線染色體的這種結構可用光學顯微鏡觀察,也能在多線染色體上用原位分子雜交法進行基因的定位,并就其結構與