問地中海貧血基因分哪些
病情描述:
地中海貧血基因分哪些
答醫生回答
病情分析:
地中海貧血基因,根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。
1、孕前篩查,通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。
2、基因檢測,孕前和早孕期通過基因檢測技術,明確α,β珠蛋白基因的異常,為產前診斷做準備。
3、產前診斷,中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無阿爾法和貝塔珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。
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什么是地中海貧血地中海貧血是一種遺傳病,它是一種常染色體遺傳顯性遺傳的一個遺傳病。在我們國家主要分布在兩廣地方,廣東、廣西,其他地區也有散發的病例。它既然是一種遺傳性的疾病,所以藥物治療療效非常有限。不太重的雜合子型,有的可能就不需要治療。如果貧血比較重的,可能要定期的輸血,輸血輸的多了以后,身體里鐵比較多,所以還要進行去鐵治療。比較嚴重的地中海貧血,可能還需要做骨髓移植治療。01:16
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地中海貧血嚴重嗎地中海貧血嚴重嗎,這個問題,也不是一句話能說得清楚的,因為地中海貧血,是一個非常復雜的,一組疾病的總稱,這里頭有很輕微的地中海貧血,也有非常嚴重的地中海貧血,最嚴重的地中海貧血,可能病人都無法成長到成年,而最輕微的地中海貧血的話,在成年以后,甚至于到病人的生命終結的時候,都不會發現,自己是一個地中海貧血的病人,所以地中海貧血的程度可以很輕,甚至于意識不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常嚴重,這些東西都需要到醫院,去做詳細的檢查分析,才能搞得清楚的01:02
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因,根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查,通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。2、基因檢測,孕前和早孕期通過基因檢測技術,明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為產前診斷做準備。3、產前診斷,中孕期羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α和β珠蛋白基因的缺失,或突變以及類型,有效防止重型地貧和畸形患兒的出生。語音時長 1:30”
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地中海貧血基因地中海貧血基因,根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1.、孕前篩查:通過血常規,血紅蛋白,電泳等方法發現攜帶者;2.、基因檢測:孕前或早孕期通過基因檢測技術明確α、β珠蛋白基因的異常位點,為產前診斷做準備;3.、產前診斷:中孕期(17—22周)行羊水穿刺術獲取胎兒細胞,通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。語音時長 1:36”
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什么是地中海貧血基因根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α地貧和β地貧。a珠蛋白基因的缺失是a地中海貧血致病的主要原因,β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。攜帶這兩種基因的人群易發生地中海貧血。
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地中海貧血怎么分輕重病情分析:地中海貧血是一種遺傳病,它是由于血紅蛋白的合成速率發生變化和血紅蛋白的分子結構異常而引起的。意見建議:地中海貧血程度輕重差別非常大,最重的可以在胎兒期就死亡,也有最輕的患者可以終身不貧血,沒有癥狀。重型地中海貧血,出生幾天就出現貧血,肝脾腫大進行性加重,黃疸,發育不良。特殊的表現有眼距增寬,馬鞍鼻,臀狀頭,長骨可以骨折。容易出現急性心包炎,繼發性脾功能亢進。中間型地中海貧血,一般貧血是輕度到中度的貧血,大多可以存活到成年。輕型的地中海貧血,可以沒有癥狀或者僅僅是輕度的貧血。
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地中海貧血基因分型地中海貧血基因,根據合成障礙的肽鏈不同,將其分為α和β兩種地中海貧血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海貧血致病的主要原因;β珠蛋白基因突變是β地中海貧血致病的主要原因。1、孕前篩查,通過血常規、血紅蛋白、電泳等方法發現攜帶者。2、基因檢測,孕前和早孕期通過基因檢測技術,明確阿爾法貝塔珠蛋白基因的異常,為
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地中海貧血基因分型地中海貧血,又稱珠蛋白生成障礙性貧血,是一種遺傳性血液疾病,主要由珠蛋白基因突變導致。基因分型對于診斷、預防和治療該疾病至關重要。目前,針對不同類型的地中海貧血,已有多種治療方法可供選擇。地中海貧血的基因分型主要依據珠蛋白基因的突變類型和位