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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因?yàn)榛蛉毕荩改鸽p方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問(wèn)題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個(gè)疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來(lái)進(jìn)行檢測(cè)，一般可以通過(guò)氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測(cè)的方法來(lái)進(jìn)行確診。

  

  01:00
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17075次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因?yàn)檫z傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問(wèn)題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉?lái)正常基因的話，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過(guò)藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個(gè)小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見(jiàn)的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實(shí)際上我們通過(guò)適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L(zhǎng)期的終生的一個(gè)治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長(zhǎng)。但是他的基因，因?yàn)樗@個(gè)缺陷，目前的技術(shù)沒(méi)辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡模窃谂R床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 15482次

• 什么代謝病
  代謝病指中間代謝某個(gè)環(huán)節(jié)障礙所引起的疾病，包括遺傳性代謝病，也叫先天性代謝缺陷，主要是基因突變引起了蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的紊亂，特異酶催化反應(yīng)消失、降低或升高，導(dǎo)致細(xì)胞和器官功能的異常。第二種就是獲得性代謝病，可以由環(huán)境因素引起或遺傳因素和環(huán)境因素相互作用所致，不合適的食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染、器官疾病、精神疾病是造成代謝障礙的常見(jiàn)原因。比如常見(jiàn)的水電解質(zhì)平衡紊亂、慢性腎衰時(shí)的鈣磷代謝障礙等，血脂異常常見(jiàn)于甲狀功能減退、腎病綜合癥、膽道的梗阻，肥胖和糖尿病顯然是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:25”
  董清 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-06-19 13282次

• 遺傳代謝病是什么
  遺傳代謝病又稱為先天性代謝缺陷，是因?yàn)榛蛲蛔円鸬牡鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)和功能紊亂引起特異性的酶催化反應(yīng)消失或者降低，引起細(xì)胞和器官功能異常。根據(jù)代謝性疾病的分類，又可以分為蛋白質(zhì)代謝障礙，糖代謝障礙，油脂類的代謝障礙，水，電解質(zhì)代謝障礙，無(wú)機(jī)元素代謝障礙等等，比如銅代謝障礙，引起肝豆?fàn)詈俗冃浴ｈF代謝異常引起血色病，比如白化病，血紅蛋白病，先天性氨基酸代謝異常等等。一旦確診，有些有一定的治療效果，有些可能治療效果很差，但是最關(guān)鍵要早發(fā)現(xiàn)，早診斷早治療。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
  潘金平 主治醫(yī)師宜春市人民醫(yī)院

  2019-11-16 5484次

• 新生兒代謝病是什么
  病情分析：新生兒代謝病是由于基因突變引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。新生兒代謝病包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病，線粒體代謝異常等等。意見(jiàn)建議：如果孩子有可疑代謝病的癥狀，需要早期的診斷，早期的治療，部分遺傳代謝性疾病早期治療的話，可以取得比較好的治療效果。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-08-11 1901次

• 遺傳代謝病是什么意思
  遺傳代謝病就是先天性遺傳代謝功能缺陷的一類遺傳病，是因維持機(jī)體正常代謝的某種酶、載體蛋白、膜或受體等的編碼基因發(fā)生突變，導(dǎo)致其編碼的產(chǎn)物功能發(fā)生改變，而出現(xiàn)相應(yīng)的病理癥狀的一類疾病。常見(jiàn)的有苯丙酮尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
  李娜 主治醫(yī)師銅陵市立醫(yī)院

  2018-11-14 2001次

• 遺傳代謝病是什么病
  遺傳代謝病通常是有代謝功能缺陷的一類遺傳病，多為單基因遺傳病。遺傳代謝病是因維持機(jī)體正常代謝所必需的一些由多肽和蛋白組成的酶、受體、載體及膜泵生物合成發(fā)生遺傳缺陷，使這類多肽的基因發(fā)生突變而導(dǎo)致的疾病。常見(jiàn)的遺傳代謝病包括鐵粒幼細(xì)胞性貧血、苯丙酮尿癥等，當(dāng)出現(xiàn)遺傳代謝病時(shí)很可能會(huì)表現(xiàn)為尿液氣味異常、
  潘永源 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-01-29 0次

• 代謝病寶寶面部特征
  代謝病寶寶面部特征通常有面容粗糙、角膜混濁、膚色異常等特征，通常需要通過(guò)服用藥物的方式治療。代謝病通常是在體內(nèi)生物化學(xué)過(guò)程發(fā)生障礙的情況下，某些代謝物堆積或者缺乏所引起的疾病，與遺傳因素有關(guān)，如果父母有一方有代謝病病史，寶寶患代謝病的幾率會(huì)比普通人高出好幾倍，也與寶寶的身體免疫力有關(guān)，如果寶寶的免疫
  王志新 主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-01-11 398次