問染色體異常小孩出生了有哪些表現
病情描述:
染色體異常小孩出生了有哪些表現
答醫生回答
病情分析:
染色體異常多是會并發神經系統發育遲緩等情況的或者是一些先天性疾病的,具體是需要結合染色體異常檢查明確的,不一定是表現發育遲緩等情況的,導致智力發育障礙或者是出先畸形等情況的或者是出現代謝系統異常等疾病的,并發多臟器衰竭等情況。
意見建議:
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現呢,兩性畸形的發病原因,可能是從幾種方面來表現,染色體的核型表現是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現上,可能不是完全正常的表現的形態,不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題,不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中,就已經有異常血管的增殖,所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體,父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了,比如染色體沒有分開,就會出現染色體的問題,像21-三體綜合征,它是21號染色體出現了三個,就會出現相應的臨床癥狀,比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的,它是一種在生長發育過程當中得的疾病,不會遺傳。01:36
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染色體異常懷孕表現染色體異常懷孕有可能出現流產,出現腹痛、陰道流血的情況,因為染色體異常多是由先天性多發畸形所造成的,有可能會出現胎兒的自然流產,胎兒在子宮內發育偏小。另外也容易出現胎兒畸形,會出現胎停,這些問題治療起來比較困難,建議孕期做全面的檢查,尤其應該做胎兒的篩查,例如唐氏篩查、無創DNA檢查或者是羊水穿刺的檢查,孕期應該均衡營養,避免勞累,避免著急上火。語音時長 1:01”
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男方染色體異常的表現男方有染色體異常,這個時候其下一代也會遺傳到一定的染色體的異常,出現一些表現:比如自然流產,這個時候的胎兒染色體異常會出現自然流產,如果存活會出現生理或智力上的缺陷。此外還有唐氏綜合征,也是最常見的一種染色體疾病,主要出現智力障礙。特納氏綜合征是下一代的寶寶發育不良,會出現有身材短小,脖子比較短,下巴小,兩側乳距過寬,甚至引起脊柱側彎,而且會出現有生殖系統的發育不良。此外還可出現有其他的異常的表現,比如先天性心臟病,先天智力障礙,聽力或者視力的發育不良。語音時長 01:26”
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羊水穿刺查哪些染色體異常病情分析:羊水穿刺檢查23對染色體,常見的染色體異常包括13,18 ,21以及性染色體的異常,羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。 羊水穿刺一般在懷孕16~24周進行,這個時候羊水量比較多,胎兒小,穿刺過程中不容易傷到胎兒,通過抽取的羊水檢查胎兒染色體的分型,染色體的遺傳性疾病也可以用于基因病的診斷和代謝病的診斷。當年齡大于35歲,既往分娩,有過異常胎兒,或者是B超檢查提示胎兒發育異常,應該進行羊水穿刺檢查明確診斷。意見建議:建議在懷孕過程中,保持樂觀心態,均衡飲食,適當活動鍛煉身體,增強體質定期監測,大人的健康指標和胎兒的發育指標是否正常,保證胎兒的健康發育。
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羊水穿刺染色體異常包括哪些病情分析:羊水穿刺染色體異常包括以下。 檢查23對染色體常見的染色體異常有13, 18 ,21以及性的染色體的異常。 可以針對所有染色體的條數進行檢測,可以判斷是否存在身體或者是單體。 羊水穿刺可以檢查染色體大片段的缺失或者是重復檢測,可以通過肉眼看出來。 染色體的微缺失和微重復,必須通過基因的片段和芯片來檢測。 身體出現基因,代謝性疾病需要進行二代測序,或者是使用專門的探針來進行檢測。 年齡大于35,既往有分外異常,或者是胎兒B超檢查結石有發育異常的,孕婦應該進行羊水穿刺檢查,明確診斷治療。意見建議:身體在懷孕過程中注意均衡營養補充,保持樂觀心態,適當活動鍛煉身體,增強身體的體質,注意增強身體的體內的脂肪代謝的方法,進行微判性治療,防止身體出現。黑人發育異常對身體造成不利影響。
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羊水穿刺查哪些染色體異常羊水穿刺檢查23對染色體,常見的染色體異常包括13、18、21以及性染色體的異常。羊水穿刺是產前診斷常用的檢查方法之一。羊水穿刺,一般在孕16~24周之間進行,這個時候羊水量較多,胎兒小,穿刺的過程中不容易損傷胎兒。通過抽取的羊水,檢測胎兒染色體的分型、染色體的遺傳性疾病,也可以用于基因病的診斷和代
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染色體異常的原因引起染色體異常的原因有:1、物理因素:x線放射線或者電離輻射,可以引起染色體發生變形,發生的概率隨著射線劑量的增加而增加,如果孕婦有接觸放射線,寶寶發生染色體變化的危險性非常高。2、化學因素:許多化學藥物、農藥、毒物等;3、生物因素:一些病毒,如風疹病毒、麻疹病毒、巨細胞病毒、弓形蟲、腮腺炎病毒等;