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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現呢，兩性畸形的發病原因，可能是從幾種方面來表現，染色體的核型表現是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現上，可能不是完全正常的表現的形態，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-07 10070次

• 癡呆癥的癥狀

  我們常說的老年癡呆，實際上也分很多種。我們常說的就叫阿爾茨海默病，簡稱AD。它主要的癥狀就是日常生活能力行為的下降，可能會伴有一些性格的改變，會伴有一些精神行為的障礙。主要突出的，就是生活能力的一個下降。什么叫生活能力的下降呢，打個比方，這個老人以前會干的事現在做不來了，以前會做菜現在做菜做的沒以前好吃，把鹽當味精放，性格變得固執、多疑，老覺得有人要害他，甚至有些老人會出現幻覺的問題，這都是癡呆的一些常見的臨床表現。還有一個更重要的臨床表現就是記憶力的下降，有些病人除了記憶力下降，還會有理解力、定向力問題，出去找不著門，不會算錢，這些其實也歸為生活能力的下降。

  

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  萬志榮 主任醫師航天中心醫院

  2019-07-24 3162次

• 少兒癡呆癥染色體多少對
  1、有些病例染色體數目，形態都是正常的，即46條。2、有些病例會出現染色體數增加或減少，比如45條，47條的。3、還有一些病例染色體數目正常，但有較大片段缺失。第1種情況，常見的原因主要是基因點突變造成的，比如苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性等；或者是跟基因沒有絕對關系的疾病，如先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腦積水、新生兒缺氧缺血性腦病、腦萎縮、腦發育不全等。第2種情況，常見的疾病有21－三體綜合征、18－三體綜合征、先天性睪丸發育不全綜合征、先天性卵巢發育不全綜合征等。第3種情況，最常見的是貓叫綜合征，是由于5號染色體的短臂缺失造成的。
  語音時長 01:19”
  楊夢絲 主治醫師洛陽市中心醫院

  2020-04-21 1950次

• 染色體缺失矮小癥
  這個是先天性的染色體異常缺失了一條x性染色體，現在這個情況只能是預防不能治療，性染色體異常疾病名稱為染色體缺失性的矮小癥，出現率為一千分之一。核型：45x46xx：45x46，xxp：46xpq，主要的臨床表現就是身材矮小。臨床上矮小癥有三個特點：第一、身高低于同齡的人、同性別的正常人兩個標準差以上。第二、生長速度小于每年四公分。第三、x線骨齡落后于同年齡同性別正常值的兩歲以上。第四、生長激素的激發試驗異常，血漿當中生長激素峰值偏低上幾個條件確診之后，可以確定是矮小癥，染色體需要抽血做化驗。
  語音時長 1:57”
  南玄花 主治醫師長春市兒童醫院

  2018-11-07 5356次

• 矮小癥怎么查染色體
  特納氏綜合癥是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X或46。這種病任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能，染色體檢查是從患者靜脈采血15～2ml。
  蘇德泉 主治醫師復旦大學附屬兒科醫院

  2018-12-14 1901次

• 什么是染色體矮小癥
  染色體引起的矮小是指女孩先天性卵巢發育不良，孩子除了矮小之外，還有頸噗，肘外翻，乳房發育不良，染色體檢查可發現女性的染色體易位，缺失。治療首先是在青春發育提前給予生長激素治療來改善身高，在青春期發育，身高預測滿意的情況下，給予性激素的治療。
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2018-12-30 2001次

• 染色體疾病
  染色體疾病是由于很多原因引起的染色體數目或者染色體結構出現異常而表現出來的疾病。因為染色體上的基因特別多，而且因為基因具有多效性，所以染色體疾病通常不會是一種單一的疾病，而是涉及多個器官、系統的形態和功能異常的疾病綜合征，并且會遺傳給下一代，是一大類最嚴重的一種遺傳病。
  范阿童 副主任醫師盤錦市中心醫院

  2018-11-27 9938次

• 男女染色體區別
  男女染色體的區別在于男女的第23對性染色體存在著差異，人體第23對染色體屬于性染色體，男性第23對染色體是XY，女性第23對染色體是XX。男性的性染色體是由一條X染色體和一條Y染色體配對成的，兩條不同的染色體組成的一對性染色體屬于雜合子，而能夠表現出男性特征的基因就位于Y染色體上，一般情況下性染色體
  林彬 主治醫師上海市第一婦嬰保健院

  2022-01-10 2663次