問(wèn)新生兒白化病怎么判斷
病情描述:
新生兒白化病怎么判斷
答醫(yī)生回答
病情分析:
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。孩子如果出現(xiàn)白化病一般特征比較明顯,入孩子皮膚首先會(huì)變成白色或者粉紅色,頭發(fā)也會(huì)出現(xiàn)白色,同時(shí)寶寶會(huì)很怕見(jiàn)陽(yáng)光,光亮對(duì)于孩子眼睛的刺激很大。
意見(jiàn)建議:
如果孩子有白化病特征,建議入院查明是否攜帶白化病基因,可明確診斷。建議產(chǎn)前要做羊水穿刺,基因檢測(cè),盡量避免生出白化病的孩子。
病情分析:
通過(guò)先天發(fā)病的特點(diǎn)及臨床癥狀可初步判斷。臨床癥狀有全身毛發(fā)呈白色或黃白色,皮膚、虹膜呈淡紅色,畏光等。然后通過(guò)基因和組織病理檢查即可確診。
意見(jiàn)建議:
本病患兒由于皮膚缺乏黑色素的保護(hù),日曬后容易出現(xiàn)各種光感性皮炎和曬斑,應(yīng)盡量減少外出。外出時(shí)應(yīng)做好防曬保護(hù),并戴墨鏡及遮陽(yáng)帽。平時(shí)要少量多次喂奶,防止吐奶,還要及時(shí)更換尿布。
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新生兒心臟病怎么判斷主要還是通過(guò)臨床癥狀判斷。最常見(jiàn)的先天性心臟病分為兩類:一類是肺血多的,比如常見(jiàn)的房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等,這類疾病小的缺損可能對(duì)孩子影響不大,癥狀不明顯。不好判斷。但如果缺損比較大,可能孩子就會(huì)出現(xiàn)左心功能不全的癥狀,比如喘氣比較費(fèi)力、吃奶特別費(fèi)勁、平時(shí)睡不好覺(jué)、吃奶流汗,如果孩子各方面癥狀比較明顯,考慮有無(wú)心臟內(nèi)分流導(dǎo)致先天性心臟病。還有一類疾病是紫紺性先天性心臟病,肺血少的孩子可能臨床上更明顯的是以缺氧為主,孩子可能會(huì)青紫比較明顯,包括活動(dòng)以后青紫。平常如果孩子臨床青紫很明顯,要高度懷疑有沒(méi)有缺氧,也就是肺血少的先天性心臟病存在。01:11
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白化病傳染嗎白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病,它是由于不同基因的突變,導(dǎo)致與色素合成有關(guān)的這些基因。白化病是一組經(jīng)典的單基因遺傳病,它是與色素合成有關(guān)的基因突變,導(dǎo)致黑色素或黑色素體,不能正常合成,從而引起色素合成障礙,這么一組遺傳病。患者主要表現(xiàn),就是皮膚、毛發(fā)、眼底缺色素,這些部位膚色淡、發(fā)色淺,眼部除了色素淺之外,還可能出現(xiàn)眼球震顫、怕光、視力低下這些癥狀。還有可能會(huì)累及到一些其他器官和組織,引起并發(fā)癥,它分為單純型和綜合征型。那么白化病,是基因突變所導(dǎo)致的,它沒(méi)有病原體,所以它是不傳染的,但是它是可以遺傳的。01:06
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白化病傳染嗎白化病主要是指人體因?yàn)榛蛉毕輰?dǎo)致缺乏酪氨酸酶或酪氨酸酶的功能減退,導(dǎo)致了黑色素?zé)o法正常的合成。白化病患者的全身的皮膚毛發(fā)和眼睛都是缺乏黑色素,所以,一般都是呈現(xiàn)白色或者是白里帶黃的膚色。白化病是屬于家族遺傳性的疾病,通常都是屬于常染色體隱性遺傳。但是白化病并不具有傳染性。傳染性疾病主要是有傳染源和傳播途徑。白化病沒(méi)有傳染源也沒(méi)有傳播途徑。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
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白化病傳染嗎白化病是一種與基因遺傳有關(guān)系的白斑病,主要為家族遺傳性疾病,為常染色體顯性遺傳,所以不具有傳染性,但是具有遺傳性。臨床上可以分為:第一,眼白化病,病人僅僅是眼的色素減少或缺乏,具不同程度的視力低下、畏光等癥狀。第二,眼皮膚白化病,除了眼色素缺乏,視力低下、畏光外,皮膚和毛發(fā)均有明顯的色素缺乏。第三,白化病相關(guān)綜合征,除了具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)還有其他的異常,如同時(shí)具有免疫功能低下,還具有出血素質(zhì)的綜合征。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:24”
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白化病能治好嗎病情分析:不能。白化病是遺傳造成的黑色素形成障礙,難以治愈,是先天性疾病。主要表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或缺失,患者通常對(duì)紫外線敏感,可能伴有不同程度的眼球震顫、畏光、視力低下等癥狀。意見(jiàn)建議:目前還沒(méi)有改善治療白化病的藥物和方法,需要注意避免陽(yáng)光曬傷,盡量少在戶外活動(dòng),外出打傘,戴墨鏡,涂防曬霜等措施保護(hù)皮膚。
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白化病是怎么引起的病情分析:白化病是一種基因缺陷的疾病,是先天性的,是由于基因的缺陷導(dǎo)致黑色素細(xì)胞不能產(chǎn)生黑色素,導(dǎo)致身體里面缺乏黑色素引起的。患者主要表現(xiàn)為眼或皮膚毛發(fā)等部位色素減退或缺失。意見(jiàn)建議:白化病患者平時(shí)應(yīng)注意防曬,包括皮膚以及眼睛的防曬出現(xiàn)繼發(fā)性皮膚損害,及時(shí)對(duì)癥處理,眼部不適需要去眼科就診處理。藥物治療可用物理防曬劑,含二氧化鈦或氧化鋅可阻擋光譜較寬的光線。
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白化病壽命白化病一般情況下不會(huì)對(duì)壽命造成影響,所以白化病壽命不能確定,患者患病后要及時(shí)配合醫(yī)生積極治療,防止病情進(jìn)一步加重。白化病是一種無(wú)法治愈的遺傳病,白化病的發(fā)生通常與黑色素生成異常引起。患者患病后眼部會(huì)出現(xiàn)畏光、視力低下、眼球震顫等,患者的皮膚容易出現(xiàn)曬傷,由于黑色素的缺乏,患者的毛發(fā)顏色差異也較大,一
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白化病畏光嗎白化病患者一般畏光,所以患者需要做好護(hù)理工作。白化病是一種先天性色素缺乏癥,會(huì)表現(xiàn)為先天性皮膚、毛發(fā)和眼部分完全色素脫失,發(fā)病原因主要跟染色體異常、基因突變等有關(guān)。由于白化病可累及結(jié)膜和鞏膜,患者的眼睛會(huì)對(duì)光比較敏感,在受到強(qiáng)光照射后,可能會(huì)引起畏光、流淚等癥狀,還可能會(huì)出現(xiàn)眼球震顫甚至散光等。另外