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什么叫進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良

男, 5歲

2018-11-25 1792次

病情描述:

什么叫進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良

醫(yī)生回答

病情分析:

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性疾病,多數(shù)有家族史,散發(fā)病例可為基因突變。在肌細(xì)胞膜外基質(zhì)、跨膜區(qū)、細(xì)胞膜內(nèi)面以及細(xì)胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導(dǎo)致編碼蛋白的缺陷,導(dǎo)致肌營(yíng)養(yǎng)不良。由于不同的蛋白在肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)中所起的作用不完全相同,導(dǎo)致不同類型的肌營(yíng)養(yǎng)不良。

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