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擅長(zhǎng)領(lǐng)域：在熟練處理兒科常見病和某些疑難病的基礎(chǔ)上,側(cè)重于遺傳代謝病,如軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒和遺傳性高苯丙氨酸血癥(苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥)。已診治了1200多例PKU患者，居國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。2005年4月至今為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進(jìn)行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷。為40個(gè)PKU家庭作了產(chǎn)前基因診斷，防止了第二胎患病胎兒的出生，對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。多次參加歐美等國(guó)際會(huì)議并做大會(huì)發(fā)言及Poster交流。?

執(zhí)業(yè)經(jīng)歷： 沈明，兒科主任醫(yī)師，碩士學(xué)位。 　　兼任《國(guó)際兒科學(xué)雜志》編委、《中華臨床醫(yī)學(xué)雜志》編委、《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》審稿專家、北京市新生兒疾病篩查專家、朝陽區(qū)醫(yī)療事故鑒定委員會(huì)委員。 　　學(xué)習(xí)工作經(jīng)歷：1984年8月畢業(yè)于廣州中山醫(yī)科大學(xué)醫(yī)療系,1997年5月獲得北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位。從1984年8月至今一直在衛(wèi)生部中日友好醫(yī)院兒科工作。 　　專業(yè)特長(zhǎng)：在熟練處理兒科常見病和某些疑難病的基礎(chǔ)上,側(cè)重于遺傳代謝病,如軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒和遺傳性高苯丙氨酸血癥(苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥)。已診治了1200多例PKU患者，居國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平。2005年4月至今為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進(jìn)行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷。為40個(gè)PKU家庭作了產(chǎn)前基因診斷，防止了第二胎患病胎兒的出生，對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。多次參加歐美等國(guó)際會(huì)議并做大會(huì)發(fā)言及Poster交流。 　　2006年5月作為負(fù)責(zé)人在我院兒科主辦國(guó)家級(jí)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目：遺傳性高苯丙氨酸血癥的診斷、產(chǎn)前診斷、鑒別診斷及治療學(xué)習(xí)班。對(duì)苯丙酮尿癥(PKU)、四氫生物喋呤缺乏癥(BH4D)進(jìn)行了一系列從基礎(chǔ)到臨床的研究。采用先進(jìn)的分子生物技術(shù)對(duì)軟骨發(fā)育不全患者FGFR3 基因的點(diǎn)突變進(jìn)行分析，此結(jié)果為我國(guó)首報(bào)，此項(xiàng)研究在國(guó)內(nèi)處于領(lǐng)先水平，率先在國(guó)內(nèi)開展軟骨發(fā)育不全等遺傳性侏儒基因診斷及鑒別診斷。完成了一項(xiàng)部級(jí)課題《苯丙酮尿癥新療法的開發(fā)研究》、兩項(xiàng)院級(jí)課題《BH4反應(yīng)性PAH缺乏癥研究》和《苯丙酮尿癥的影像學(xué)和神經(jīng)評(píng)估》的工作。 　　發(fā)表論文30余篇，參編國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)著作4部。 　　遺傳性高苯丙氨酸血癥的研究，獲得97年中日友好醫(yī)院科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)。軟骨發(fā)育不全患者FGFR3 基因的點(diǎn)突變的研究，獲得99年中日友好醫(yī)院科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)。獲得中日友好醫(yī)院2000年度優(yōu)秀教師和2001年度、2008年度優(yōu)秀黨員。為北京篩查中心篩查出的所有高苯丙氨酸血癥患者進(jìn)行PKU、BH4D的診斷及鑒別診斷的工作，在2010年3月被北京市衛(wèi)生局評(píng)為2009年“政府為百姓辦實(shí)事”先進(jìn)個(gè)人。 詳細(xì)介紹