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• 唇腭裂基因篩查

  唇腭裂是與遺傳相關的多基因疾病。到目前為止，還沒有明確的病因，或者是明確的基因，與唇腭裂相關。目前科學研究發現，大概有12%到16%的病人，發現是有存在著基因方面的異常。那么大概有2%到4%的病人，發生是與基因MSX1相關的，與其它基因相關的唇腭裂呢，就更少了。所以總的來說，目前已知與基因相關的，先天性唇腭裂的發生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因篩查的方法，進行唇腭裂的預防和診斷，還是不現實的。

  

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  宋濤 主任醫師中國醫學科學院整形外科醫院

  2018-11-26 8513次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發性耳聾的出現。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

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  宋海濤 主任醫師北京醫院

  2020-12-29 2972次

• 產前篩查有哪些
  懷孕13周以后要做唐氏篩查，然后在6個月左右的時候，臨床要做糖耐量的篩查，還要做艾滋病、梅毒的篩查。在懷孕23-28周之間要做排畸的篩查，比如臨床上可以做三維彩超，主要是了解胚胎發育是否正常，尤其是內臟以及四肢發育情況是否正常。以上就是產前所要篩查的內容，另外如果在產檢過程中發現其他異常還要做相應的篩查。
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  徐艷娟 副主任醫師廣州市花都區人民醫院

  2019-01-17 3846次

• 地貧篩查陽性
  地貧篩查陽性有可能是地貧患者或者基因攜帶者，產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方同類型的地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧，醫生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧，則可以繼續妊娠。專家表明，如果發現孕婦為地貧基因攜帶者，需要其丈夫也到醫院進行檢查，這樣中間可能會耽誤時間，在監察所需要時間可能會使之后的產前診斷時間緊迫，所以產前診斷也應該預留提前量，在孕早期進行。
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  陳玉 主治醫師麗水市中心醫院

  2018-11-23 11652次

• 什么是高通量透析
  高通量透析是指應用高通量膜進行血液透析，與普通透析相比，流量顯著增加，因此可較好清除中分子和大分子溶質。研究顯示，使用生物相容膜進行的高通量透析，可以更好的保護患者殘存的腎功能，減少炎癥反應，改善機體的營養狀況，降低β二微球蛋白的水平，降低透析相關的淀粉樣變性，與普通透析相比，高通量透析可顯著降低患
  王世霞 主治醫師天津市腫瘤醫院

  2021-12-20 421次

• 地貧篩查陽性
  地中海貧血篩查陽性意味著可能攜帶該遺傳病基因，需進一步診斷并采取相應管理措施。地中海貧血篩查呈陽性，意味著個體可能攜帶地中海貧血基因，這是一種遺傳性血液疾病。地中海貧血會導致紅細胞生成異常，進而影響血液攜氧能力。篩查陽性并非確診，但需采取進
  趙聲明 主任醫師北京醫院

  2025-01-27 0次

• 高通量基因測序產前篩查18三體1/293
  你好這個是正常的
  張春云 副主任醫師東營市人民醫院

  2020-03-25 2003次

• 高通量基因測序產前篩查報告怎么看
  高通量基因測序也就是通常我們所說的無創DNA篩查。它是針對21一三體、18一三體和13一三體這三對染色體異常的一個高級篩查。它的數值通常范圍是-3到+3之間，范圍之內考慮低風險，范圍之外考慮高風險，建議進一步羊水穿刺產前診斷。無創DNA篩查之所以稱為高通量基因測序，是與普通的唐氏篩查相區別的，它仍然是一個高級篩查，不是確診試驗，如果異常仍然需要進一步羊水穿刺。
  曾海 主任醫師重慶市北碚區中醫院

  2020-04-11 4203次