問絨毛穿刺結果,17號染色體q12區存在9
2020-03-23 1056次
病情描述:
絨毛穿刺結果,17號染色體q12區存在925kb重復,該區域包含基因拷貝數量增加劑量效應未知,該重復致病性不明確,這個檢查結果說明了什么
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體,都可能有哪些表現呢,兩性畸形的發病原因,可能是從幾種方面來表現,染色體的核型表現是一方面,兩性畸形的染色體的核型,可能表現為45X0缺失一條,或者是47XXY,或47XYY,是比較明顯的。還有一些人,是幾種染色體的核型嵌合在一起,可能既有46XX染色體,但是又可以查到45X0,或者是46XY。這種嵌合的染色體,就是在染色體的核型表現上,可能不是完全正常的表現的形態,不單單只有46XX,或46XY。這種正常的表現型,而染色體的核型,并不是核型正常,也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型,性腺的器官,還有激素水平,三方都要正常表達,并且正常發揮作用,才能夠形成正常的男性或女性。01:33
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先天性血管瘤是染色體問題嗎先天性血管瘤不是染色體的問題,不是由于染色體的異常導致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發病機制是由于在血管發生的過程當中,就已經有異常血管的增殖,所以才會在生下來以后就出現先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質的載體,父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細胞分裂的過程當中出現異常了,比如染色體沒有分開,就會出現染色體的問題,像21-三體綜合征,它是21號染色體出現了三個,就會出現相應的臨床癥狀,比如眼距增寬、智力落后、發育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關系的,它是一種在生長發育過程當中得的疾病,不會遺傳。01:36
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羊水穿刺13號染色體異常會怎樣羊水穿刺13號染色體異常,需引產終止,妊娠。13號染色體異常的胎兒出生之后,往往有生長發育的障礙,喂養困難,生活自理能力差,智力低下,肌張力低下等表現;外觀表現為頭小,甚至前額后縮,有先天性的白內障,虹膜缺損,視網膜發育異常,甚至是無眼,合并有耳聾,心臟發育的畸形,比如是室間隔缺損;消化系統發育異常,如結腸旋轉不良,胰腺異位。13號染色體異常的新生兒出生之后,不僅會增加社會的負擔,也會加重家庭的痛苦,所以如果羊水穿刺提示13號染色體異常需引產,終止妊娠。語音時長 01:26”
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做羊水穿刺21號染色體有問題怎么辦如果做了羊水穿刺證明21號染色體有問題,這種情況下我們建議孕婦一定要慎重選擇,可以考慮終止妊娠。21號染色體最常見的問題就是21-三體綜合征,也就是我們常說的先天愚型,又叫唐氏綜合征,它是一種先天性的染色體疾病,可以遺傳,也可以是基因突變。主要表現為生長發育落后、多發畸形、特殊面容,明顯的智力障礙。約有60%的21-三體綜合征患兒在胎兒時期就會發生流產,少部分出生以后,無論是對新生兒來說,還是對新生兒的家庭來說都是一個非常大的負擔。這種情況下我們建議終止妊娠。語音時長 01:14”
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羊水穿刺13號染色體異常會怎樣羊水穿刺13號染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會出現生活自理能力差,肌張力低下,智力低下以及喂養困難等等情況,還有可能會引起生長發育障礙。如果羊水穿刺13號染色體異常,需要馬上終止妊娠,孕婦要注意定期到醫院進行產檢,出現問題及時處理。且注意飲食健康,不要吃辛辣,油炸食物。
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