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• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現明顯的智力低下、發育遲緩，體格發育和正常發育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現為眼裂小、眼距寬、眼外側上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經常伸出口外，同時可以并發多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發現有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

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  宋平 主任醫師邯鄲市中心醫院

  2022-02-28 2382次

• 唐氏綜合征高風險是怎么引起的

  導致唐氏綜合征出現高風險的原因有以下幾種：第一、胎兒確實患有唐氏綜合征，從出現高風險的篩查結果。第二、孕婦的年齡比較大。第三、孕婦提供的體重以及具體孕周不準確，影響了篩查結果的準確性。第四、進行篩查期間孕婦可能患有某種疾病，比如有呼吸道感染性疾病。第五、進行唐氏篩查的時候，孕婦因為休息不好、精神緊張、壓力過大、情緒又不好等等多種因素影響了篩查結果。第六、有吸煙、酗酒等等不良嗜好也會影響唐氏篩查結果的準確性，從而出現高風險的結果。唐氏綜合征高風險只是提示胎兒患有唐氏綜合征的風險性比較高，但并不能確診胎兒患有唐氏綜合征。

  

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  李少英 副主任醫師河北工程大學附屬醫院

  2021-12-08 2364次

• 唐氏綜合征風險率
  唐氏綜合征是指胎兒染色體多了一條23號染色體，又稱二十一三體綜合征。它的主要表現是智商和身體發育遲緩，表現為智商為先天性愚型，在孕期檢查唐氏綜合征的風險是一項必須做的檢查。目前檢測唐氏綜合征風險率的常用辦法，有以下幾種，第一種，唐氏篩查；二，無創DNA；三，羊水穿刺。無創DNA和唐氏篩查都是篩查性質的檢查，報告出具的是風險率。例如唐氏綜合征的風險是一比一千，那么意思就是一千個這種情況才有一個發生唐氏綜合征。而羊水穿刺是確定唐氏綜合征的手段。
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  張露 副主任醫師山東省立醫院

  2018-12-24 9583次

• 唐氏綜合征風險率
  女性朋友在懷孕的期間，為了避免新生兒疾病的發生，常常的會接受唐氏綜合癥的檢查，唐氏綜合癥的風險率是多少呢，唐氏綜合征風險率臨界值為1:270，大于為高危，小于為低危，唐氏綜合癥的風險率1:41174低于1：250為低風險，神經管缺陷風險7.28，標準值為2.5，高于2.5為高風險，風險率的1：1018低風險，不同年齡段的父母親，出生孩子得唐氏綜合癥，概率是不一樣的，還要看家族中有沒有類似的遺傳性疾病。前的唐氏篩查會根據年齡，化驗等等綜合分析判斷給出一個風險率，唐氏綜合癥高危的就是指唐氏篩查后懷唐氏兒風險率的比較高，因為唐氏綜合癥高危只是一個根據無血檢測再根據孕婦的年齡體重等等，估計出來了一個風險系數，因此唐氏綜合癥高危胎兒的并不一定就是唐氏兒。
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  孫明麗 副主任醫師聊城市第二人民醫院

  2018-09-15 10739次

• 唐氏綜合征臨界風險嚴重嗎
  唐氏綜合征臨界風險一般不嚴重。唐氏綜合征是由染色體異常而導致的疾病，患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，頭圍小于正常，出牙延遲且常錯位，頭發細軟且較少。患兒還常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯。唐氏綜合征臨界風險通常是在做唐氏
  榮春紅 副主任醫師中日友好醫院

  2022-10-24 152次

• 唐氏綜合征的孩子智力正常嗎
  唐氏綜合征的孩子智力通常不正常，當患有該情況時，盡量早就醫，早治療。唐氏綜合征是一種染色體病，是在受精卵分裂形成人類個體的時候，如果染色體發生異常，沒有分離，胚胎的體細胞內，會存在一條額外的染色體，此時會引起該疾病的發生。可能受遺傳因素所影響，經常會出現特殊面容以及生長發育遲緩等癥狀，甚至還會出現智
  周小鳳 副主任醫師首都醫科大學宣武醫院

  2024-08-09 0次

• 唐氏綜合征風險率是1:69正常嗎
  這個是低風險的，不用擔心。
  張瑩 主治醫師淮南市第一人民醫院

  2020-04-21 1203次

• 唐氏綜合征風險率1:53766很危險嗎?
  發報告單
  王曉玲 副主任醫師遼寧省婦幼保健院

  2021-02-24 1100次