巨人癥一般是垂體前葉分泌生長激素過多,引起軟組織、骨骼,以及內臟的增生肥大、代謝紊亂。臨床上表現為面貌丑陋,手足厚皮膚粗糙,患者頭痛,眩暈,乏力這樣的表現,發病在青春期以前就是表現為巨人癥,在青春期以后作表現為肢端肥大癥,一般情況下,主要就是因為生長激素的分泌過多,在青春期以前,因為骨骺沒有閉合,所以說,患者會表現為身高異常的增高,一般情況下會超過2米。
另外,如果患者合并其他的情況,還會有其他的一些表現,比如可能會出現糖代謝異常,電解質代謝異常,甚至可能合并甲狀腺功能的異常。在臨床表現上,主要表現是身高異常,面容異常,到晚期患者會出現衰退,精神不振,四肢無力,肌肉松弛的表現,另外,有毛發脫落,外生殖器萎縮,體溫下降,代謝率降低等癥狀表現。