原發性高脂血癥是指脂質和脂蛋白先天性缺陷,即家屬性的以及某些環境因素通過各種機制所引起的,這些環境因素包括飲食和藥物等。
遺傳因素,遺傳可以通過多種機制引起高脂血癥,某些可能發生在細胞水平上,主要表現為細胞表面脂蛋白受體缺陷以及細胞內某些酶的缺陷,也可發生在脂蛋白或者是載脂蛋白的分子上,多由于基因缺陷引起的,也叫家族性的血脂代謝異常,這是一種常染色體遺傳性的疾病。
還有一種是飲食因素作用比較復雜。高脂蛋白血癥患者中有相當大的比例與飲食因素密切相關的,食用高脂肪、高膽固醇食物,特別是動物脂肪攝入能夠促進膽汁分泌,提高膽固醇甘油三酯的合成速率,使其在血漿中水平升高或普通膳食中,飽和脂肪酸,比如肉、蛋、乳制品等常伴有高膽固醇含量,使膽固醇合成增加,這些都是屬于原發性高脂血癥。