視網膜母細胞腫瘤是一種源于胚胎視網膜細胞的眼內惡性腫瘤,遺傳方式為常染色體顯性遺傳。
視網膜母細胞腫瘤可分遺傳型和非遺傳型兩類。遺傳型多為雙側發病,占全部病例的20%~25%,多在1歲半以前發病,有家族史,如雙親正常,則雙親之一可能為攜帶者,遺傳方式是屬于常染色體的顯性遺傳。非遺傳型多為單側發病,多在2歲以后發病,占全部病例的75%~80%,10%的單側發病病例為遺傳型的,其雙親之一可能為攜帶者或患者,為新生的基因突變所致。
視網膜母細胞瘤早期臨床表現可出現眼底灰白色的腫塊,在眼內生長時外眼正常,多無自覺癥狀,根據視網膜母細胞瘤的眼底改變,影像學檢查結果可以診斷。視網膜母細胞腫瘤的治療需要根據腫瘤大小、位置和范圍,可應用靜脈化療、眼動脈介入化療和局部治療、經瞳孔溫熱治療和冷凍治療等保守方式進行治療,當腫瘤的轉移風險高且腫瘤體積超過眼球的一半時,以上治療無法控制時,需要手術治療摘除眼球。