新生兒足跟血瓜氨酸偏高可能是酪氨酸血癥,也可能是氨基酸代謝紊亂,一般可以進行藥物治療和手術治療。
酪氨酸血癥是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病,由于酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害,所以會導致出現(xiàn)新生兒足跟血瓜氨酸偏高的情況,該病預后不良,致死及致殘率很高。未經(jīng)治療患兒多在10歲前死亡,早期發(fā)現(xiàn)早期治療可得到極大改善。這種情況患兒可以口服藥物比如尼替西農(nóng)膠囊進行治療,嚴重的可以進行肝移植手術,改善生存質(zhì)量。
氨基酸代謝紊亂是先天性酶缺陷或其他疾病所致的氨基酸分解和合成代謝異常,也會導致出現(xiàn)新生兒足跟血瓜氨酸偏高的情況,患兒還可能會有智力發(fā)育障礙,容易驚厥,癱瘓等。這種情況一般可以用低蛋白質(zhì)飲食治療,但是治療中要防止蛋白質(zhì)缺乏及熱量不足的情況。