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• 馬凡氏綜合征的診斷標準是什么

  馬凡氏綜合征診斷依據(jù)為：第一，特殊骨骼變化，且冠狀骨細長，尤以指、掌骨為主，骨皮質(zhì)變薄，纖細呈蜘蛛痣樣改變。第二，先天性的心血管異常。第三，眼部癥狀，比如眼睛出現(xiàn)視力低下，大多數(shù)人會出現(xiàn)高度的近視、晶狀體的變形。第四，有家族史。以上臨床四項標準中有三項者即可確診，在前三項中僅出現(xiàn)兩項改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖，如果要進一步確診，則需要做核磁共振。馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細長不均勻，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)的異常，合并心臟異常和主動脈瘤者多見。

  

  02:00
  姚章喜 副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院

  2022-02-28 5333次

• 什么叫唐氏綜合征

  小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預來改善智力方面的缺陷。

  

  01:41
  宋平 主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院

  2022-02-28 2382次

• 馬凡氏綜合征初期癥狀
  ?馬凡氏綜合癥是一種間質(zhì)組織的先天性缺陷又稱為蜘蛛痣，有家族史。最早的描述就是先天性蜘蛛痣，肢體攣縮，臨床并不少見。臨床表現(xiàn)個體差異很大，涉及到多個學科，主要表現(xiàn)為:一、身材瘦長，臉長而窄。四肢細小，尤其以肢端為主，指間距增大，指距大于身高，身體下段長度大于上段，手指細長，關(guān)節(jié)松弛，可以呈半脫位或者脫位，足下弓足弓下陷，高弓內(nèi)翻，平足外翻等，還有就是雞胸、漏斗胸、自發(fā)性氣胸、主動脈關(guān)閉不全等等，從兒童到成年升主動脈任何時候都可以加重和擴張，都可以加重形成主動脈瘤。二、眼睛方面。表現(xiàn)為早期白內(nèi)障、晶狀體異常。先天性的蜘蛛痣，體征大體分為大體征和小體征兩大類。晶狀體異常，主動脈、升主動脈擴張，嚴重的脊柱后側(cè)凸，胸部畸形等大體征。小體征就是近視度數(shù)高，二尖瓣脫垂，韌帶松弛，蜘蛛痣等等，這就是它的癥狀。
  語音時長 1:58”
  吳光秀 副主任醫(yī)師重慶市涪陵中心醫(yī)院

  2018-10-18 6847次

• 馬凡氏綜合征癥狀
  它的典型癥狀為身材瘦高、四肢細長、尤其是前臂和大腿蜘蛛指樣改變，頭長、面窄，突顎、胸、脊椎畸形改變。主動脈根部擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣脫垂癥象、晶狀體脫位或半脫位。它的其他癥狀為雙眼距離過寬或過窄、下頜長、齒列不齊、缺智齒、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼、其它心血管畸形。它的并發(fā)癥為主動脈瘤破裂、心包壓塞、心力衰竭、心率失常。
  語音時長 1:31”
  高明 主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2018-10-13 13186次

• 什么是馬凡氏綜合征
  病情分析：簡單來說馬凡氏綜合征，它是一種遺傳病，主要表現(xiàn)為，患者會出現(xiàn)四肢手指頭腳趾頭細長不勻稱，而且身高非常的高，而且還會有一些心血管系統(tǒng)方面的異常，會影響到其他的器官，包括了眼，硬脊膜。意見建議：在治療方面，因為并不是非常明確病因，所以并沒有特別有效的治療方法，還是要對癥的進行治療，也可以通過手術(shù)治療的一些方法。
  王松男 副主任醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院

  2019-05-08 6503次

• 馬凡綜合征是怎么回事
  病情分析：馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織病。馬凡氏綜合征具有常染色體遺傳性，患有馬凡氏綜合征的患者出現(xiàn)骨骼改變，患者四肢奇長，并伴有雞胸、扁平足等。另外還會出現(xiàn)心血管異常，患者可以有主動脈擴張，主動脈夾層動脈瘤，二尖瓣異常等。有些患者還會出現(xiàn)智力落后或者癡呆。意見建議：馬凡氏綜合征目前來說尚無特別有效的治療方法。
  李國剛 主治醫(yī)師濟南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院

  2019-03-27 2802次

• 馬凡氏綜合征癥狀
  它的典型癥狀為身材瘦高、四肢細長、尤其是前臂和大腿蜘蛛指樣改變，頭長、面窄，突顎、胸、脊椎畸形改變。主動脈根部擴張、主動脈瓣關(guān)閉不全、二尖瓣脫垂癥象、晶狀體脫位或半脫位。它的其他癥狀為雙眼距離過寬或過窄、下頜長、齒列不齊、缺智齒、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫、白內(nèi)障、斜視、瞳孔縮小、繼發(fā)性青光眼、其它心血管
  袁曉勇 副主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2022-07-26 568次

• 馬凡氏綜合征術(shù)后壽命
  馬凡氏綜合征臨床上指馬方綜合征，馬方綜合征術(shù)后壽命一般情況下在20~30年左右。馬方綜合征屬于一種常染色體顯性遺傳性疾病，患病后則會累及心血管、骨骼以及眼部等多個部位出現(xiàn)病變，并且隨著年齡的增加病情會隨之惡化，當馬方綜合征存在夾層動脈瘤時，則會使患者出現(xiàn)胸痛，若侵犯到機體的骨骼以及肌肉系統(tǒng)時，則會使
  趙英帥 主治醫(yī)師河南省人民醫(yī)院

  2022-10-31 130次