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兒童腎上腺疾病最常見的就是先天性腎上腺皮質增生癥,它是一種常染色體隱性遺傳性疾病,由于腎上腺皮質在合成皮質醇過程中某些酶的缺陷所引起。

以膽固醇為原料合成皮質醇需要經過五個步驟,并且有對應的酶,其中任何一種酶缺陷均可以導致皮質醇生物合成過程受阻,使阻斷前的物質累積,在血尿中濃度升高而阻斷后的物質減少,由于皮質醇生成減少,下丘腦腺crh垂體acth分泌增多,刺激雙側腎上腺增生表現為糖皮激素、鹽皮質激素和性激素的代謝異常,不同的激素水平代謝異常可以出現與之相對應的臨床表現。

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