mds是一組克隆性造血干細胞疾病,特征為血細胞減少,髓系細胞、胰系或多系病態造血,無效造血以及高風險向白血病轉化。國際愈后評分系統推薦的血細胞減少的標準,hb小于一百克,中性粒細胞絕對值小于1.8乘以十的九次方/L,血小板小于一百乘以十的九次方/L。
但實際診斷mds時不要求一定達到這么低,多數mds病例已進行性的骨髓衰竭為特征,并最終都會發展成為amL,但是不同亞型轉白率也不同,患者的生物學特征是相對惰性的,病程較長,轉白率很低,定義明確后診斷和分型中主要難點在哪些外周血和骨髓原始細胞不增多病例上,尤其當病態造血不顯著時或與營養缺乏或藥物中毒,造血生長因子炎癥及感染繼發的病態造血鑒別。