一般線粒體功能障礙是指線粒體病,是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變,會表現共濟失調、肌力下降、眼瞼下垂等癥狀。根據線粒體病變部位不同可分為線粒體肌病、線粒體腦肌病,可以通過手術治療和藥物治療。
1、線粒體肌病:臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞,輕度活動即感疲乏,常伴肌肉酸痛及壓痛,肌萎縮少見,易誤診為多發性肌炎、重癥肌無力和進行性肌營養不良等。可以通過血生化檢查、血清乳酸檢查確診,可以通過艾地苯醌片、維生素C、維生素E等藥物治療。
2、線粒體腦肌病:主要包括慢性進行性眼外肌癱瘓、肌陣攣性癲癇伴肌肉破碎紅纖維綜合征等,可以通過肌電圖、腦電圖等方式檢查,可以通過艾地苯醌片、維生素E等藥物治療。
患者在治療期間要注意休息,避免熬夜。