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三個常染色體顯性遺傳基因的突變可以引起家族性阿爾茨海默病。21號染色體的一個基因突變導(dǎo)致了老年斑的形成,另外兩個是早老素1和早老素2基因,早老素1基因位于十四號染色體,早老素2基因位于一號染色體。在家族性阿爾茨海默病患者當(dāng)中檢測到以上的三個基因突變的概率低于10%,在散發(fā)性阿爾茨海默病患者當(dāng)中,檢測到上面這三個基因突變的概率低于千分之一。

載脂蛋白e基因是阿爾茨海默病的一個重要的危險基因,它位于十九號染色體編碼的,載脂蛋白e是與脂質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)的蛋白。

在大腦當(dāng)中,載脂蛋白e是由星形膠質(zhì)細(xì)胞產(chǎn)生,在腦組織局部,脂質(zhì)的轉(zhuǎn)運(yùn)過程中起著重要的作用,與神經(jīng)元的損傷和變形以后,髓鞘磷脂的代謝和修復(fù)密切相關(guān)。目前研究的載脂蛋白e是比較多的,通過研究發(fā)現(xiàn)攜帶載脂蛋白e的一個基因可以使阿爾茨海默病的風(fēng)險增加,而且使發(fā)病的年齡提前。

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