骨髓增生異常綜合征不屬于遺傳性疾病,所以說不會發生遺傳,目前,對于骨髓增生異常綜合征發病原因,并不明確,考慮可能是跟營養缺乏,化學藥物,中毒,造血生長因子,炎癥感染都有一定的關系。
但目前確切的機制還不明確,對于這種情況,對骨髓增生異常綜合征的診斷,一般都是結合患者的病史,有三系血細胞減少相應的癥狀,化療或者放射線,化學毒物的接觸史,另外有可能會有這種家族史。
在體檢上會發現貧血,出血,感染的體征,部分脾臟腫大,外周血計數以及圖片檢查還有網織紅細胞計數,會發現有一定的異常,骨髓涂片檢查鐵染色,有核紅細胞都會出現一定的改變,另外要進行組織病理以及免疫病理學檢查。
對于診斷標準,一般都是有必要條件,最起碼有一系或者多系的血細胞減少,紅細胞,血小板,中性粒細胞減少,再就是確定是病態造血,骨髓涂片,紅細胞系,中性粒細胞系,巨核細胞系其中任意系列至少達10%。