唐氏篩查是產前檢查中的一項關鍵檢測,其結果異常可能意味著胎兒存在患有唐氏綜合征的高風險。唐氏綜合征又稱21三體綜合征,是由于染色體異常導致的疾病。當唐氏篩查結果異常時,通常指向以下幾種可能性:
異常結果可能表明胎兒的染色體存在異常,這包括但不限于21號染色體的三體現象,這是導致唐氏綜合征的主要原因。此類異常可能導致胎兒出生后出現智力障礙、生長發育遲緩等癥狀。
篩查異常也可能與孕婦的生理狀態有關,例如,孕婦的年齡、體重、孕周等信息若提供不準確,可能會影響篩查結果的準確性。此外,孕婦若患有妊娠期糖尿病等疾病,也可能導致篩查結果出現偏差。
環境因素,如長時間接觸放射線或不當用藥,亦可能通過影響孕婦進而間接影響篩查結果,這些外部因素有可能增加染色體變異的風險,從而在篩查中體現出來。
值得注意的是唐氏篩查雖然重要,但其結果并非百分之百準確。篩查異常并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征,而是提示存在較高風險。在這種情況下,通常建議孕婦進行進一步的診斷性檢查,如羊膜穿刺或無創DNA檢測,以獲取更確切的結論。