懷孕對每個母親來說都是一件幸福的事情，從小心翼翼的注意飲食，到不敢經(jīng)常的外出活動，再到放棄自己的一些興趣愛好，在懷孕的整個過程中，孕媽媽是很累的，她們承受著身體和精神上的雙重壓力。但即使如此的小心，也可能在某次產(chǎn)檢中查出胎兒有問題，比如說唐氏綜合征，這無異于是晴天霹靂，除了傷心以外，整個家庭還要背負(fù)著一個選擇，孩子是留還是不留，本著優(yōu)生優(yōu)育的原則，可能有很多家庭會選擇放棄，這無可厚非，也有的家庭可能會想著拼一把，萬一孩子生出來不是呢。這種情況還屬于比較好的情況，畢竟提前已經(jīng)知道了，但有的地方比較落后，或者孕媽媽沒有這些生育常識，在整個孕期過程中沒有進(jìn)行過產(chǎn)檢，可能就會面臨著沒有絲毫的準(zhǔn)備就生下來了唐氏綜合征患兒。
對于這樣的情況，其實(shí)意味著產(chǎn)檢是很重要的一樣措施，及時排查出唐氏綜合征患兒對整個家庭都有幫助。一般產(chǎn)檢時的實(shí)驗(yàn)室檢查包括血清標(biāo)志物篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查等。當(dāng)小兒出生后，如果醫(yī)生懷疑是小兒唐氏綜合征時，將會對其進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、熒光原位雜交檢查，從而確診。
1、血清標(biāo)志物篩查。
在孕期通過測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎蛋白（AFP）、游離雌三醇（FE3），進(jìn)行唐氏綜合征篩查，簡稱“唐篩”。根據(jù)3項(xiàng)指標(biāo)以及孕婦年齡、體重來計算本病的危險程度，根據(jù)結(jié)果進(jìn)一步判斷是否行確診檢查。
2、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。
此項(xiàng)檢查多用于胎兒染色體異常的篩查，可以檢測到胎兒游離DNA，能夠?qū)z出率提高到99%的水平，并且將假陽性率降低到1%以內(nèi)。
3、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。
應(yīng)取患兒外周血細(xì)胞作染色體核型分析，可以對唐氏綜合征進(jìn)行確診和分型，根據(jù)染色體核型可將該病患兒分為標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合型。
4、熒光原位雜交。
以21號染色體的相應(yīng)部位片段序列作探針，與外周血中的淋巴細(xì)胞或羊水細(xì)胞進(jìn)行雜交，可快速、正確地進(jìn)行診斷。在本病患者的細(xì)胞中呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。
在確診唐氏綜合征后，如果還在孕期可以選擇打掉，而患兒已經(jīng)出生的則需要積極的進(jìn)行治療，其治療主要是針對一些并發(fā)癥進(jìn)行治療，比如患有先天性心臟病的患兒要進(jìn)行手術(shù)治療或者是介入治療，而患有先天性甲狀腺功能減退的患兒則需要及時應(yīng)用左甲狀腺素鈉進(jìn)行治療，但是這些治療方法都不會對唐氏綜合征這個疾病起到治療作用。唐氏綜合征患兒需要在醫(yī)生和家長的指導(dǎo)下進(jìn)行行為糾正的訓(xùn)練，必要時可以到特殊學(xué)校進(jìn)行學(xué)習(xí)，使其能夠達(dá)到較為正常的工作、生活的水平。在整個過程中，社會也要對這類患者多進(jìn)行關(guān)注，不能夠有歧視的心理。
