基因結構的改變是指基因突變和染色體結構的變異。
染色體結構的變異包括:缺失、重復、倒位、易位。基因突變是指堿基對的增添、缺失、改變從而引起基因結構的改變。基因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。從分子水平上看基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變,基因雖然十分穩定能在細胞分裂時精確地復制自己,但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式,就是在一個位點上突然出現了一個新基因,代替了原有基因,這個基因叫做突變基因。于是后代的表現中也就突然的出現祖先從未有的新性狀。
1個基因內部可以遺傳的結構的改變,又稱為點突變通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變,狹義的突變專指點突變,實際上畸變和點突變的界限并不明確,特別是微細的畸變更是如此。